Bassuk, Alexander G.: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (89)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

The Prevalence of Mental Illness in Homeless Children: A Systematic Review and Meta-Analysis

Bassuk, Ellen L., Richard, Molly K., Tsertsvadze, Alexander

Журнал:

Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 2015

Genetic Basis of Neural Tube Defects

Alexander G. Bassuk, Zoha Kibar

Журнал:

Seminars in Pediatric Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 741 KB

english, 2009

CRISPR repair reveals causative mutation in a preclinical model of retinitis pigmentosa

Wu, Wen-Hsuan, Tsai, Yi-Ting, Justus, Sally, Lee, TingTing, Zhang, LiJuan, Lin, Chyuan-Sheng, Bassuk, Alexander G., Mahajan, Vinit B., Tsang, Stephen H.

Журнал:

Molecular Therapy

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 19.43 MB

english, 2016

Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells

Bassuk, Alexander G., Zheng, Andrew, Li, Yao, Tsang, Stephen H., Mahajan, Vinit B.

Журнал:

Scientific Reports

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.13 MB

english, 2016

Unexpected mutations after CRISPR–Cas9 editing in vivo

Schaefer, Kellie A, Wu, Wen-Hsuan, Colgan, Diana F, Tsang, Stephen H, Bassuk, Alexander G, Mahajan, Vinit B

Журнал:

Nature Methods

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 422 KB

english, 2017

Autism Linked to Increased Oncogene Mutations but Decreased Cancer Rate

Darbro, Benjamin W., Singh, Rohini, Zimmerman, M. Bridget, Mahajan, Vinit B., Bassuk, Alexander G., Kaya, Namik

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 485 KB

english, 2016

Missense mutation in SLIT2 associated with congenital myopia, anisometropia, connective tissue abnormalities, and obesity

Liu, Katherine Y., Sengillo, Jesse D., Velez, Gabriel, Jauregui, Ruben, Sakai, Lynn Y., Maumenee, Irene H., Bassuk, Alexander G., Mahajan, Vinit B., Tsang, Stephen H.

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.82 MB

english, 2018

Novel mutations in the 3-box motif of the BACK domain of KLHL7 associated with nonsyndromic autosomal dominant retinitis pigmentosa

Oh, Jin Kyun, Lima de Carvalho, Jose Ronaldo, Sun, Young Joo, Ragi, Sara, Yang, Jing, Levi, Sarah R., Ryu, Joseph, Bassuk, Alexander G., Mahajan, Vinit B., Tsang, Stephen H.

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.19 MB

english, 2019

Novel mutations in the 3-box motif of the BACK domain of KLHL7 associated with nonsyndromic autosomal dominant retinitis pigmentosa

Oh, Jin Kyun, Lima de Carvalho, Jose Ronaldo, Sun, Young Joo, Ragi, Sara, Yang, Jing, Levi, Sarah R., Ryu, Joseph, Bassuk, Alexander G., Mahajan, Vinit B., Tsang, Stephen H.

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Файл:

PDF, 2.19 MB

2019

The genetics of tethered cord syndrome

Alexander G. Bassuk, David Craig, Ali Jalali, Abhishek Mukhopadhyay, Francine Kim, Joel Charrow, Uzel Gulbu, Leon G. Epstein, Robin Bowman, David Mclone, Hisato Yagi, Rumiko Matsuoka, Dietrich A. Step

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 96 KB

english, 2005

Collagen XVIII mutation in Knobloch syndrome with acute lymphoblastic leukemia

Vinit B. Mahajan, Ann Haskins Olney, Penny Garrett, Ajit Chary, Ecaterina Dragan, Gary Lerner, Jeffrey Murray, Alexander G. Bassuk

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 222 KB

english, 2010

TERC is not a major gene in human neural tube defects

Lisa P. Benz, Frances E. Swift, Felicia L. Graham, David S. Enterline, Elizabeth C. Melvin, Preston Hammock, John R. Gilbert, Marcy C. Speer, Alexander G. Bassuk, John A. Kessler, Timothy M. George

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2004

Novel mutations in VANGL1 in neural tube defects

Zoha Kibar, Ciprian M. Bosoi, Megan Kooistra, Sandra Salem, Richard H. Finnell, Patrizia De Marco, Elisa Merello, Alexander G. Bassuk, Valeria Capra, Philippe Gros

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 142 KB

english, 2009

Identification and characterization of novel rare mutations in the planar cell polarity gene PRICKLE1 in human neural tube defects

Ciprian M. Bosoi, Valeria Capra, Redouane Allache, Vincent Quoc-Huy Trinh, Patrizia De Marco, Elisa Merello, Pierre Drapeau, Alexander G. Bassuk, Zoha Kibar

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 227 KB

english, 2011

HeyL promotes neuronal differentiation of neural progenitor cells

Ali Jalali, Alexander G. Bassuk, Lixin Kan, Nipan Israsena, Abhishek Mukhopadhyay, Tammy McGuire, John A. Kessler

Журнал:

Journal of Neuroscience Research

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.08 MB

english, 2011

FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation

Aldinger, Kimberly A, Lehmann, Ordan J, Hudgins, Louanne, Chizhikov, Victor V, Bassuk, Alexander G, Ades, Lesley C, Krantz, Ian D, Dobyns, William B, Millen, Kathleen J

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 843 KB

english, 2009

Infection-Triggered Familial or Recurrent Cases of Acute Necrotizing Encephalopathy Caused by Mutations in a Component of the Nuclear Pore, RANBP2

Derek E. Neilson, Mark D. Adams, Caitlin M.D. Orr, Deborah K. Schelling, Robert M. Eiben, Douglas S. Kerr, Jane Anderson, Alexander G. Bassuk, Ann M. Bye, Anne-Marie Childs, Antonia Clarke, Yanick J.

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 2009

A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome

Alexander G. Bassuk, Robyn H. Wallace, Aimee Buhr, Andrew R. Buller, Zaid Afawi, Masahito Shimojo, Shingo Miyata, Shan Chen, Pedro Gonzalez-Alegre, Hilary L. Griesbach, Shu Wu, Marcus Nashelsky, Eszte

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 889 KB

english, 2008

Nuclear localization of Prickle2 is required to establish cell polarity during early mouse embryogenesis

Hirotaka Tao, Ken-ichi Inoue, Hiroshi Kiyonari, Alexander G. Bassuk, Jeffrey D. Axelrod, Hiroshi Sasaki, Shinichi Aizawa, Naoto Ueno

Журнал:

Developmental Biology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.87 MB

english, 2012

A direct physical association between ETS and AP-1 transcription factors in normal human T cells

Alexander G. Bassuk, Jeffrey M. Leiden

Журнал:

Immunity

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.52 MB

english, 1995

T-Cell Lymphoma Presenting With Neurologic Features in Immunocompetent Children

Alexander G. Bassuk, Nimish A. Mohile, Cynthia Stack

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 234 KB

english, 2006

Dual function of Sox1 in telencephalic progenitor cells

Lixin Kan, Ali Jalali, Li-Ru Zhao, Xiaojing Zhou, Tammy McGuire, Ilias Kazanis, Vasso Episkopou, Alexander G. Bassuk, John A. Kessler

Журнал:

Developmental Biology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.46 MB

english, 2007

ETS transcription factor knockouts: A review

Alexander G. Bassuk

Журнал:

Clinical Immunology Newsletter

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.72 MB

english, 1999

Systemic lymphoma mimicking acute disseminated encephalomyelitis

Alexander G Bassuk, Gesina F Keating, David A Stumpf, Delilah M Burrowes, Cynthia Stack

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 2004

Deletions of 16p11.2 and 19p13.2 in a family with intellectual disability and generalized epilepsy

Bassuk, Alexander G., Geraghty, Eileen, Wu, Shu, Mullen, Saul A., Berkovic, Samuel F., Scheffer, Ingrid E., Mefford, Heather C.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2013

Presence of Epilepsy-Associated Variants in Large Exome Databases

Cherepanova, Natalya S., Leslie, Elizabeth, Ferguson, Polly J., Bamshad, Michael J., Bassuk, Alexander G.

Журнал:

Journal of Neurogenetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 122 KB

english, 2013

Exome Sequencing RevealsRAG1Mutations in a Child with Autoimmunity and Sterile Chronic Multifocal Osteomyelitis Evolving into Disseminated Granulomatous Disease

Reiff, Andreas, Bassuk, Alexander G., Church, Joseph A., Campbell, Elizabeth, Bing, Xinyu, Ferguson, Polly J.

Журнал:

Journal of Clinical Immunology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 2013

Analysis of PRICKLE1 in human cleft palate and mouse development demonstrates rare and common variants involved in human malformations

Yang, Tian, Jia, Zhonglin, Bryant-Pike, Whitney, Chandrasekhar, Anand, Murray, Jeffrey C., Fritzsch, Bernd, Bassuk, Alexander G.

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.19 MB

english, 2014

Prickle1 stunts limb growth through alteration of cell polarity and gene expression

Yang, Tian, Bassuk, Alexander G., Fritzsch, Bernd

Журнал:

Developmental Dynamics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.16 MB

english, 2013

Neural Tube Defects and Folate Pathway Genes: Family-Based Association Tests of Gene-Gene and Gene-Environment Interactions

Abee L. Boyles, Ashley V. Billups, Kristen L. Deak, Deborah G. Siegel, Lorraine Mehltretter, Susan H. Slifer, Alexander G. Bassuk, John A. Kessler, Michael C. Reed, H. Frederik Nijhout, Timothy M. Geo

Журнал:

Environmental Health Perspectives

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.47 MB

english, 2006

Prickle1 is necessary for the caudal migration of murine facial branchiomotor neurons

Yang, Tian, Bassuk, Alexander G., Stricker, Sigmar, Fritzsch, Bernd

Журнал:

Cell and Tissue Research

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 15.76 MB

english, 2014

Is LMNB1 a susceptibility gene for neural tube defects in humans?

Robinson, Alexis, Partridge, Darren, Malhas, Ashraf, De Castro, Sandra C.P., Gustavsson, Peter, Thompson, Dominic N., Vaux, David J., Copp, Andrew J., Stanier, Philip, Bassuk, Alexander G., Greene, Ni

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 214 KB

english, 2013

Defective Motile Cilia in Prickle2 -Deficient Mice

Sowers, Levi P., Yin, Terry, Mahajan, Vinit B., Bassuk, Alexander G.

Журнал:

Journal of Neurogenetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.05 MB

english, 2014

CAPN5 mutation in hereditary uveitis: the R243L mutation increases calpain catalytic activity and triggers intraocular inflammation in a mouse model

Wert, Katherine J., Bassuk, Alexander G., Wu, Wen-Hsuan, Gakhar, Lokesh, Coglan, Diana, Mahajan, MaryAnn, Wu, Shu, Yang, Jing, Lin, Chyuan-Sheng, Tsang, Stephen H., Mahajan, Vinit B.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.52 MB

english, 2015

Calpain-5 Mutations Cause Autoimmune Uveitis, Retinal Neovascularization, and Photoreceptor Degeneration

Mahajan, Vinit B., Skeie, Jessica M., Bassuk, Alexander G., Fingert, John H., Braun, Terry A., Daggett, Heather T., Folk, James C., Sheffield, Val C., Stone, Edwin M., Barsh, Gregory S.

Журнал:

PLoS Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.28 MB

english, 2012

Genome-Wide Association Mapping in Dogs Enables Identification of the Homeobox Gene, NKX2-8, as a Genetic Component of Neural Tube Defects in Humans

Safra, Noa, Bassuk, Alexander G., Ferguson, Polly J., Aguilar, Miriam, Coulson, Rochelle L., Thomas, Nicholas, Hitchens, Peta L., Dickinson, Peter J., Vernau, Karen M., Wolf, Zena T., Bannasch, Danika

Журнал:

PLoS Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 2013

Neural Tube Defects and Folate Pathway Genes: Family-Based Association Tests of Gene–Gene and Gene–Environment Interactions

Boyles, Abee L., Billups, Ashley V., Deak, Kristen L., Siegel, Deborah G., Mehltretter, Lorraine, Slifer, Susan H., Bassuk, Alexander G., Kessler, John A., Reed, Michael C., Nijhout, H. Frederik, Geor

Журнал:

Environmental Health Perspectives

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2006

Precision Medicine

Velez, Gabriel, Roybal, C. Nathaniel, Colgan, Diana, Tsang, Stephen H., Bassuk, Alexander G., Mahajan, Vinit B.

Журнал:

JAMA Ophthalmology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 367 KB

english, 2016

A de novo mutation in PRICKLE1 in fetal agenesis of the corpus callosum and polymicrogyria

Bassuk, Alexander G., Sherr, Elliott H.

Журнал:

Journal of Neurogenetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2015

Response to Sandford et al.: PRICKLE2 Variants in Epilepsy: A Call for Precision Medicine

Mahajan, Vinit B., Bassuk, Alexander G.

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 2016

BESTROPHIN1 mutations cause defective chloride conductance in patient stem cell-derived RPE

Moshfegh, Yasmin, Velez, Gabriel, Li, Yao, Bassuk, Alexander G., Mahajan, Vinit B., Tsang, Stephen H.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.74 MB

english, 2016

495

Newell, Elizabeth, Todd, Brittany, Mahoney, Jo, Bing, Xinyu, Ferguson, Polly, Bassuk, Alexander

Журнал:

Critical Care Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2015

Small-angle X-ray scattering of calpain-5 reveals a highly open conformation among calpains

Gakhar, Lokesh, Bassuk, Alexander G., Velez, Gabriel, Khan, Saif, Yang, Jing, Tsang, Stephen H., Mahajan, Vinit B.

Журнал:

Journal of Structural Biology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.36 MB

english, 2016

Reprogramming toward anabolism impedes degeneration in a preclinical model of retinitis pigmentosa

Zhang, Lijuan, Justus, Sally, Xu, Yu, Pluchenik, Tamara, Hsu, Chun-Wei, Yang, Jin, Duong, Jimmy K., Lin, Chyuan-Sheng, Jia, Yading, Bassuk, Alexander G., Mahajan, Vinit B., Tsang, Stephen H.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.82 MB

english, 2016

Catenin delta-1 (CTNND1) phosphorylation controls the mesenchymal to epithelial transition in astrocytic tumors

Yang, Jin, Bassuk, Alexander G., Merl-Pham, Juliane, Hsu, Chun-Wei, Colgan, Diana F., Li, Xiaorong, Au, Kit Sing, Zhang, Lijuan, Smemo, Scott, Justus, Sally, Nagahama, Yasunori, Grossbach, Andrew J.,

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.45 MB

english, 2016

The effectiveness of housing interventions and housing and service interventions on ending family homelessness: A systematic review.

Bassuk, Ellen L., DeCandia, Carmela J., Tsertsvadze, Alexander, Richard, Molly K.

Журнал:

American Journal of Orthopsychiatry

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2014

Patterning of papillae on the mouse tongue: a system for the quantitative assessment of planar cell polarity signaling

Wang, Yanshu, Williams, John, Rattner, Amir, Wu, Shu, Bassuk, Alexander G., Goffinet, Andre M., Nathans, Jeremy

Журнал:

Developmental Biology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.68 MB

english, 2016

Mutation of orthologous prickle genes causes a similar epilepsy syndrome in flies and humans

Ehaideb, Salleh N., Wignall, Elizabeth A., Kasuya, Junko, Evans, William H., Iyengar, Atulya, Koerselman, Haley L., Lilienthal, Anthony J., Bassuk, Alexander G., Kitamoto, Toshihiro, Manak, J. Robert

Журнал:

Annals of Clinical and Translational Neurology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 679 KB

english, 2016

Neuroretinal hypoxic signaling in a new preclinical murine model for proliferative diabetic retinopathy

Wert, Katherine J, Mahajan, Vinit B, Zhang, Lijuan, Yan, Yuanqing, Li, Yao, Tosi, Joaquin, Wei Hsu, Chun, Nagasaki, Takayuki, Janisch, Kerstin M, Grant, Maria B, Mahajan, MaryAnn, Bassuk, Alexander G,

Журнал:

Signal Transduction and Targeted Therapy

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.97 MB

english, 2016

[Advances in Immunology] Advances in Immunology Volume 64 Volume 64 || The Role of Ets Transcription Factors in the Development and Function of the Mammalian Immune System

Bassuk, Alexander G.

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.38 MB

english, 1997